Ad oggi la PCD è una malattia ancora poco diagnosticata nei bambini; infatti la maggior parte delle strategie terapeutiche utilizzate deriva da protocolli per la Fibrosi Cistica, sottovalutando il bisogno di maggiore ricerca sulla PCD . Sebbene non ancora dimostrato, sembrerebbe che la diagnosi precoce fosse importante per preservare la funzionalità polmonare, la qualità e la spettanza di vita in pazienti affetti da questa patologia; per questo motivo c’è un grande bisogno di una maggiore consapevolezza diagnostica e di strategie terapeutiche basate sull’evidenza, per prevenire o ridurre le complicanze nell’età adulta. La valutazione clinica, insieme alla visualizzazione diretta della frequenza e del pattern di movimento ciliare e ai test genetici, sono utili quando c’è sospetto di PCD, ma la conferma è ottenuta con l’esame alla microscopia elettronica delle cellule ciliate. Queste sono ottenute mediante brushing nasale o biopsia della mucosa bronchiale,  generalmente considerata più sensibile, che richiede l’uso della FOB.
Per aumentare le conoscenze disponibili in questo ambito, nei bambini con PCD, noi programmiamo di effettuare l’analisi genetica, perché attualmente solo 20% circa dei pazienti con PCD ha un pattern genetico chiaro. Questa è l’informazione più interessante che il nostro studio può aggiungere per la comprensione e il follow-up di questa patologia. Infatti sarà possibile evidenziare possibili correlazioni tra fenotipo e genotipo.
Un’altra possibile conseguenza dello studio è che se l’analisi al microscopio ottico e lo studio dell’ossido nitrico (NO) nasale, insieme con lo studio genetico, dimostreranno alta sensibilità e specificità per la diagnosi di PCD, sarà possibile in futuro omettere l’esame alla microscopia elettronica del brushing nasale o della biopsia della mucosa bronchiale per confermare la diagnosi, riducendo quindi i costi delle procedure diagnostiche.

Obiettivo principale:

1. Valutare l’ incidenza della PCD nella popolazione pediatrica italiana.

2. Migliorare e semplificare le procedure diagnostiche della PCD, consentendo una diagnosi precoce e di conseguenza la prevenzione di complicanze causate da una diagnosi inappropriata o tardiva. In un paziente con sospetta PCD l’insieme dei sintomi diventerà una chiara indicazione ad inserire l’esame delle ciglia nell’algoritmo diagnostico. La codifica della sintomatologia tipica e l’introduzione di un test di screening sensibile e specifico (microscopia ottica più studio genetico) ridurrà la necessità di prelievi bronchiali invasivi durante la FOB in sedazione profonda e, di conseguenza, i costi per il Sistema Sanitario Nazionale.

Obiettivi secondari:

1. Presentazione della sintomatologia clinica alla comunità medica con conseguente aumento del numero di pazienti sottoposti all’esame dell’attività ciliare.

2. Aumento del numero di pazienti studiati per PCD. L ’algoritmo diagnostico codificato aumenterà il numero totale di pazienti con diagnosi di PCD e sposterà l’età della diagnosi alla prima infanzia. Questo permetterà l’introduzione di una terapia appropriata e la riduzione del grado di modificazioni infiammatorie croniche e del rischio di complicanze (bronchiectasie, perdita d’udito, etc.), che sono più evidenti nell’età adulta e che causano una riduzione della qualità della vita, un aumento del numero di giornate lavorative perse e costi elevati per il Sistema Sanitario Nazionale.

3. Definire nuove procedure diagnostiche progettate per identificare i pazienti affetti da PCD grazie a test di genetica molecolare (compresa l’immunofluorescenza).